بیماری هموفیلی: ۲۰ نکته درباره علت، علائم و درمان هموفیلی

0 

بیماری هموفیلی یک اختلال خونریزی ارثی است. خون کسی که مبتلا به هموفیلی است، به طور طبیعی لخته نخواهد شد. خونریزی ممکن است به صورت خود به خود یا در پی یک آسیب رخ دهد. هموفیلی به دو صورت رخ می‌دهد، هموفیلی A و هموفیلی B. در هر دو فرم، یک ژن معیوب است. ژن معیوب باعث بروز اختلال در توانایی بدن برای تولید فاکتورهای لخته شدن خون می‌شود. نتیجه این اختلال رخ دادن خونریزی غیر طبیعی و بیش از حد است.

* هر اختلالی که وجود داشته باشد، ممکن است شما یک فرم خفیف را بروز دهید که در آن خونریزی فقط تحت فشار شدید، مانند بروز یک آسیب جدی رخ می‌دهد.

موارد متوسط به ندرت خونریزی خود به خود را تجربه می‌کنند، و در واقع خونریزی آن‌ها پس از جراحی یا تروما رخ می‌دهد. موارد شدید خونریزی خود به خود را تجربه می‌کنند – یعنی خونریزی رخ می‌دهد بدون این‌که هر گونه ترومای قابل تشخیصی وجود داشته باشد. خونریزی خود به خود می‌تواند در هر قسمت از بدن رخ دهد، اما معمولا در مفاصل انگشتان، مچ دست، پا و ستون فقرات اتفاق می‌افتد.

مطلب مرتبط: انواع پسوریازیس: ۷ نوع از بیماری پسوریازیس به همراه روش های درمانی

علل بروز هموفیلی A و B چیست؟

– مردان تنها یک کروموزوم X دارند. اگر این کروموزوم ژن غیرطبیعی هموفیلی را حمل کند، فرد مبتلا به بیماری هموفیلی است. هر دو هموفیلی A و B با کروموزوم X مرتبط هستند، به این معنی که آن‌ها عمدتا بر مردان تاثیر می‌گذارند.
– زنان دو کروموزوم X دارند. حتی اگر یکی از کروموزوم‌های X دارای ژن معیوب باشد، ژن طبیعی در دیگر کروموزوم X از زنان در برابر بیماری هموفیلی محافظت می‌کند. این ژن بر آن‌ها تاثیر نمی‌گذارد، اما آن‌ها آن را حمل می‌کنند و آن را به فرزندان خود انتقال می‌دهند.

* اگر یک زن ناقل باشد، شانس ابتلای فرزندان ذکور او به هموفیلی ۵۰٪ است. به همین ترتیب، ۵۰٪ احتمال دارد که دختران‌ش ناقل هموفیلی باشند. البته فرض بر این است که همسر این زن مبتلا به هموفیلی نیست.
* مردی که مبتلا به هموفیلی است احتمال این‌که دختران‌اش ناقل ژن این بیماری باشند، ۱۰۰ در صد است زیرا آن‌ها کروموزوم معیوب x را از پدر به ارث می‌برند. پسران‌اش تحت تاثیر قرار نمی‌گیرند اگر مادر ناقل این ژن نیست.

– انتقال این ژن به فرزندان برای اکثر موارد هموفیلی گزارش شده‌است. سایر موارد در اثر تغییرات خود به خودی در ژن‌هایی که باعث ایجاد هموفیلی می‌شوند، رخ می‌دهد.

مطلب مرتبط: بیماری سارس: تشخیص، عوارض و درمان سندرم حاد تنفسی

علائم هموفیلی چیست؟

– اگر یک کودک نوپا مبتلا به هموفیلی است، خونریزی اغلب در اثر زمین خوردن رخ می‌دهد. خونریزی ممکن است تکرار شود اگر زمین خوردن یک لخته خون را دچار پارگی کند.
– وجود خون در ادرار (هماتوری) معمولا با هموفیلی اتفاق می‌افتد. با این حال، این اتفاق ممکن است در افرادی که مبتلا به هموفیلی نیستند هم رخ دهد.

* بسیاری از مردم خون ادراری را در حد میکروسکوپیک خواهند داشت، به طور که خون با چشم غیر مسلح قابل مشاهده نیست.
* هماتوری قابل رویت، که در اثر آن می‌توانید خون را در ادرار ببینید، بسیار شایع است و ممکن است نشانه‌ای از عفونت مثانه باشد.

– اگر هموفیلی دارید، خونریزی را در بافت عضلانی و مفاصل خود نمی‌بینید. در عوض درد خواهید داشت و ممکن است متوجه وجود تورم شوید.

* خونریزی در یک عضله معمولا به دنبال تروما رخ می‌دهد. قسمت‌هایی که خونریزی در آن‌ها شایع است عبارتند از ران، ماهیچه‌ی پشت پا و ساعد.
* خونریزی در مفاصل، یکی از مهم‌ترین عوامل بیماری هموفیلی است و در واقع شایع‌ترین محل خونریزی مفاصل هستند. این بیماری معمولا زانو و به دنبال آن آرنج، مچ پا، شانه و مچ دست را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
* قبل از اینکه درد و تورم در مفصل ایجاد شود احساس سوزش خفیفی را تجربه خواهید کرد. درجه تورم با شدت خونریزی شما مطابقت ندارد. شما ممکن است خونریزی زیادی داشته باشید، اما میزان تورم ناچیز باشد.
* خونریزی در مفصل نه تنها باعث می‌شود که احتمال خونریزی مجدد همان مفصل در آینده بیش‌تر باشد بلکه منجر به سفت شدن تدریجی آن می‌شود. این مفصل، که در حال حاضر بیش‌تر از قبل مستعد خونریزی مجدد است، مفصل هدف نامیده می‌شود.

مطلب مرتبط: ۱۲ مهمترین انواع سرطان سینه که حتما باید بشناسید

– خونریزی در سیستم عصبی مرکزی می‌تواند تهدید کننده‌ی زندگی فرد باشد. معمولا در بیماری هموفیلی شدید چنین خونریزی‌هایی رخ می‌دهد، اما این مشکل ممکن است در هموفیلی متوسط ​​و خفیف هم رخ دهد. خونریزی بسته به شرایط ممکن است در داخل یا اطراف مغز (داخل جمجمه) یا در طناب نخاعی (داخل نخاع) رخ دهد.

* آسیب به سر یا ستون فقرات به طور معمول سبب بروز این خونریزی می‌شود. صدمات رخ‌داده ممکن است کوچک به نظر برسد.
* بزرگسالان بیش‌تر مستعد ابتلا به خونریزی داخل جمجمه بدون جراحت (خونریزی خود به خود) هستند و تقریبا ۵۰٪ موارد مبتلا را تشکیل می‌دهند.
* سردرد، تهوع، استفراغ و تشنج اغلب با خونریزی در مغز همراه است.
* کمر درد یا حتی فلج می‌تواند با خونریزی در ستون فقرات همراه باشد.

چه زمانی باید سراغ مراقبت‌های پزشکی برای بیماری هموفیلی برویم؟

– پس از هرگونه آسیب فیزیکی جدی، با پزشک‌تان تماس بگیرید.
– همچنین اگر با یک فشار ساده، نتوانستید خونریزی خارجی را کنترل کنید، با پزشک‌تان تماس بگیرید.

* از آن‌جایی که ممکن است خونریزی داخلی و خارجی داشته باشید، همیشه احتیاط را رعایت کنید و با پزشک‌تان تماس بگیرید.
* در مورد خونریزی در مفاصل یا سیستم عصبی مرکزی به دلیل عوارض طولانی مدت و احتمال رخ دادن مرگ و میر، به طور ویژه‌ای هوشیار باشید.

– از آن‌جایی که درمان هموفیلی شامل محصولات خونی است، اغلب ممکن است نیاز به درمان در بخش اورژانس یا سایر مراکز مراقبت‌های بهداشتی باشید، به خصوص اگر به هموفیلی شدید مبتلا هستید.
– پزشک شما باید هر گونه آسیب در ناحیه‌ی نخاع یا سر را ارزیابی کند.
– هموفیلی شدید باید در بخش اورژانس بیمارستان برای هر گونه خونریزی مورد ارزیابی قرار بگیرد، زیرا خون فرد در این شرایط به اندازه‌ی کافی و خود به خود لخته نخواهد شد:

این شرایط عبارتند از

* خونریزی دهانی
* خونریزی از پوست که با فشار ساده متوقف نمی‌شود
* خونریزی عضلات و مفاصل

– هر فرد مبتلا به هموفیلی که در هر جایی از بدن به طور قابل‌توجهی دچار آسیب می‌شود باید بدون توجه به شدت بیماری در بیمارستان مورد ارزیابی قرار گیرد.
– قبل از انجام جراحی، درمان تهاجمی یا آزمایشات تهاجمی با پزشک‌تان صحبت کنید.

تست‌ها و آزمایشات مربوط به بیماری هموفیلی چیست؟

سابقه‌ی خانوادگی اختلالات خونریزی به تشخیص هموفیلی کمک می‌کند. اما آزمایش‌های خاصی نیز برای تشخیص این بیماری وجود دارند.

– کبودی در هنگام زایمان یا خونریزی پس از ختنه ممکن است نشان‌دهنده‌ی یک مورد هموفیلی شدید باشد.
– یک مورد متوسط ​​ هموفیلی ممکن است در طی سال‌های نوپایی رخ دهد یعنی زمانی که زمین خوردن کودک بسیار شایع است.
– یک مورد خفیف هموفیلی ممکن است تا زمان بزرگسالی و وقتی که نیاز به عمل جراحی دارید، مشخص نشود.
– اگر دلایلی وجود دارد که حس می‌کنید هموفیلی دارید، می‌توانید آزمایش خون انجام دهید.

* ممکن است برخی فاکتورها در خون به طور مستقیم بررسی شود.
* نتایج آزمایش به نوع هوموفیلی شما بستگی دارد.
* در هر دو مورد، زمان نسبی ترومبوپلاستین (aPTT)، مقیاس لخته شدن خون، طولانی خواهد بود.

درمان هموفیلی چیست؟

اغلب افراد مبتلا به هموفیلی به علت خونریزی یا آسیب به درمان پزشکی نیاز دارند. شما می‌توانید اقدامات ساده‌ی زیر را نیز در خانه انجام دهید:

– از آسپیرین و داروهای ضد التهابی مانند ایبوپروفن (Advil) پرهیز کنید، زیرا ممکن است در روند لخته شدن خون تداخل ایجاد کنند.
– اگر خون در ادرارتان دارید، مقدار زیادی مایعات برای اطمینان از هیدراته ماندن بدن بنوشید.
– روی هر ناحیه‌ای که دچار خونریزی شده‌است، فشار مستقیم اعمال کنید.
– پس از خونریزی، روی مفصل دچار مشکل یخ قرار بدهید تا علائم آن تسکین پیدا کند.
– شما می‌توانید خود‌تان درمان جایگزینی فاکتور را ا نجام بدهید اگر در این زمینه آموزش دیده‌اید. اما باید این کار را تحت مشاوره‌ی پزشک‌تان انجام دهید.

داروهای بیماری هموفیلی چیست؟

هدف از درمان هموفیلی متوقف کردن خونریزی است. پزشکان با غلبه بر کمبود فاکتورهای لخته شدن یا کمک به لخته شدن خون، خونریزی را متوقف می‌کنند.

– داروهایی به نام DDAVP (اوکتوستیم، دسموپرسین یا استیمیت) ممکن است به طور موقت مقدار فاکتور VIII (فاکتور ۸) را افزایش دهد. اما این دارو در موارد شدید هموفیلی یا در هموفیلی B موثر نخواهد بود.

– اسید آمینوکاپروئیک و ترانکزامیک اسید (Cyklokapron) با کاهش میزان تخریب لخته‌های فعلی خون، به شما کمک می‌کنند. این داروها برای درمان خونریزی دهانی در هموفیلی A یا B مفید هستند.

– ممکن است به شما یک عامل لخته شدن IV داده شود.

– فاکتور خالص VIII یا (۸) یا IX یا (۹) بسته به نوع هموفیلی که دارید به شما داده خواهد شد.

– پزشکان میزان دارو را بر اساس محل خونریزی و وزن شما تعیین می‌کنند. محل خونریزی همچنین تعداد روزهایی را که باید آن فاکتور را دریافت کنید، تعیین می‌کند.

پیش آگهی برای بیماری هموفیلی چیست؟

با مراقبت‌های پزشکی مناسب، افراد مبتلا به هموفیلی می‌توانند انتظار داشته باشند که زندگی کامل و کارآمدی داشته باشند. با این حال عوارض وجود دارد.

در اواخر دهه ۱۹۷۰ تا سال ۱۹۸۵، بخش بزرگی از هموفیلی‌های شدید در اثر محصولات خونی به ویروس HIV (ویروسی که باعث ایدز می‌شود) مبتلا شدند. با توجه به توسعه‌ی فاکتور مهندسی ژنتیکی و بهبود فرآیندهای پاکسازی، هیچ مورد انتقال ویروس HIV از فاکتورهای لخته شدن از سال ۱۹۸۶ ثبت نشده‌است.

– افرادی که از محصولات مشتق شده‌ی خون استفاده می‌کنند، در معرض ابتلا به هپاتیت هستند.

* هپاتیت A می‌تواند در برابر برخی از روش‌های پاکسازی مقاوم باشد، اما از سال ۱۹۹۷ هیچ مورد انتقال هپاتیت C گزارش نشده‌است.

* پزشکان توصیه می‌کنند که همه افراد مبتلا به هموفیلی واکسن هپاتیت B بزنند.

* علی‌رغم درمان‌های رایج، افراد مبتلا به هموفیلی هنوز هم به علت خونریزی در مفاصل، تغییرات دژنراتیو را تجربه می‌کنند.

– رخ دادن مکرر خونریزی، منجر به بروز تورم مزمن در آن مفصل می‌شود. تورم منجر به انحطاط غضروف و استخوان می‌شود.

– و در نهایت این روند باعث سفتی و درد مزمن مفاصل خواهد شد.


ترجمه: تحریریه – سارا فیضی

منبع: emedicinehealth

بیماری هموفیلی: ۲۰ نکته درباره علت، علائم و درمان هموفیلی

نوشته های مرتبط

شوک چیست: علت ها، علائم و اقدامات اولیه و درمان شوک…

۶ اصلی ترین انواع شوک و روش درمان آن ها را بشناسید…

این مطلب را به اشتراک بگذارید:

Comments are closed.